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LA SALUD EN EL EMBARAZO
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Asesoramiento genético
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GENERALIDADES Y ASESORAMIENTO GENÉTICO
El asesoramiento genético forma parte de la seguridad que Ud. misma puede formarse de sus posibilidades de concepción. Puede hacerse las pruebas antes del embarazo o durante el mismo. No son obligatorias sino opcionales. |
LAS PRUEBAS GENÉTICAS Y SUS PROPÓSITOS
- El propósito de las pruebas genéticas es diagnosticar o determinar las probabilidades de que su hijo nazca con alguna anomalía congénita o con problemas genéticos.
- Informar a los padres de los posibles riesgos y de los posibles tratamientos.
- Informar a los padres de las pruebas prenatales disponibles.
- Informar a los padres de que medidas o decisiones pueden tomar y en consecuencia decidir.
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GENERALIDADES SOBRE GENÉTICA
Hay un hecho poco conocido que se trata de que muchas mujeres creen que las anomalías se producen por defecto de la edad. NO. Se trata de una idea errónea.
* No todos los tipos de anomalías congénitas se producen por que la madre sea mayor de edad.
* Pero si es verdad que la edad de la madre influye en algunos problemas cromosomáticos como el Síndrome de Down. |
1. Cuestiones particulares que Ud. puede tener para hacer un asesoramiento genético
a) Cuestiones familiares Si en su historial familiar hay otros miembros con anomalías genéticas o cromosomáticas. Por ejemplo hermanos, primos hermanos, primos segundos directos (es el caso de hijos de sus primos hermanos), abuelos, tios.
b) Tener otros hijos con anomalías Hay algunos problemas congénitos que se repiten en los siguientes hijos y otros no. El asesoramiento genético le dará claridad si otros hijos nacerían con los mismos problemas o anomalías.
c) Cuestiones étnicas o de razas Hay ciertos grupos étnicos, raciales y culturales que conviven con estos problemas. Las deformaciones familiares que por cultura o costumbre forman parte de sus vidas como por ejemplo casar a los hijos con familiares, al mejor postor y otras razones similares que culturalmente acarrean de siglos, favorecen los nacimientos con anomalías y otros problemas congénitos. Estos casos poco a poco con los cambios migratorios unidos a los cambios alimenticios ayudan a que de generación en generación esos problemas vayan remitiendo. Las pruebas genéticas le darán una respuesta.
d) En caso de abortos espontáneos Si ha sufrido uno o más abortos naturales las pruebas genéticas o cromosomáticas pueden dar luz a sus dudas. La mayoría de las veces no tiene nada que ver con problemas genéticos, sino de salud de la madre, estado de ánimo, trabajo, etc, es decir que se puede tratar solo de razones externas y ambientales.
e) Exposición de la madre o futura madre a sustancias dañinas Si tiene conocimiento de haber estado en contacto con sustancias o elementos dañinos debería hacerse las pruebas para descartar o determinar posibles problemas. Por ejemplo trabajar con sustancias químicas peligrosas o no, si ha hecho tratamientos médicos con determinados medicamentos, pasar por Rayos X para hacerse placas, pueden ser motivo para hacerse las pruebas y conocer su situación física de cara a la maternidad. Estos elementos mencionados también provocan abortos espontáneos.
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2. Una sesión de asesoramiento genetico Una de las cosas que primeramente hará el asesor será hacerle unas cuantas preguntas sobre Ud. y su familia a fin de conseguir una información completa y verídica del árbol familiar.
Lo siguiente será tomar muestras de la madre para hacer los análisis pertinentes a lo que se quiere conocer. Cuando se obtengan los resultados la llamarán para informarle adecuadamente y asesorarla en cada caso. El médico le dará pros y contras según sean cuestiones genéticas o cromosomáticas. |
| 3. Heredar enfermedades Hay genes dominantes y genes recesivos. Un hijo nace con dos genes para cada característica, un gen de la madre y un gen de su padre. Si uno de lospadres tiene un gen anormal es probable que el niño herede ese gen pero que que no cause problemas. |
4. En qué casos los genes anormales pueden causar problemas
a) Un gen anormal heredado por alguno de los padres Puede causar problemas cuando es un gen dominante.
b) Un gen anormal recesivo Es problemático cuando el feto ha heredado dos copias de un gen recesivo.
c) Un gen anormal y el Cromosoma X También es problemático si el gen anormal está asociado al cromosoma X y el bebé que espera es un varón. |
| 5. Mutaciones genéticas Hay casos en que nacen hijos con problemas ligados al Cromosoma X o gen dominante y los padres no tienen ningún problema genético al respecto, es entonces cuando de habla de mutaciones genéticas o nueva mutación genética. La nueva mutación genética se produce cuando hay un error en el proceso de la producción del óvulo en la mujer o de un error en el proceso de producción de espermatozoides en el hombre. El error se produce exactamente en la copia de un gen durante la ovulación o en la producción de espermatozoides. Es decir que tanto el hombre como la mujer pueden originar una mutación en sus propios genes y en consecuencia generar anomalías genéticas. Las nuevas mutaciones genéticas rara vez se vuelven a producir en los siguientes hijos pero si es probable que los hijos de su hijo nacido con la mutación genética, hereden el problema. |
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| Generalidades cromosomáticas |
Para que un bebé nazca sano debe nacer con 46 cromosomas. Uno de más o uno de menos provocará anomalías cromosomáticas.
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1. Trisomías Este trastorno se produce cuando el bebé ha heredado una copia extra de un cromosoma y tiene tres copias en ves de dos que es lo correcto. Este grave trastorno en la mayoría de los casos en solucionado por la misma madre naturaleza, ya que no puede sobrevivir se produce un aborto espontáneo. Si el bebé sobrevive nacerá posiblemente con el más común de los trastornos genéticos que es el Síndrome de Down (trastorno del Cromosoma 21). La edad de la madre si influye en este trastorno genético. En madres mayores de 20 años las probabilidades son de 1 nacimiento entre 5.000 nacimientos, de 30 a 40 años de 1 nacimiento entre 900 nacimientos, mayor de 40 años de 1 nacimiento entre 100 nacimientos.
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| 2. Cromosomas sexuales extras Es bastante común. Algunas estadísticas dan 1 entre 1.000. Es decir que nace 1 niño con cromosoma sexual extra por cada mil nacimiento. Muchas veces nunca se llegan a pronosticar. Otras veces a medida que la persona crece encuentra dificultades y sinrazones en su vida que le afectan enormemente. Estos casos con buenos pronósticos y tratamientos de un especialista pueden conseguir resultados positivos. Es por ejemplo el caso de los hijos varones nacidos con un Cromosoma X extra que lo hace estéril. O el caso de un Cromosoma Y extra en una mujer. |
| 3. Translocaciones Según estadísticas 1 de entre 500 personas sufre el intercambio de uno o más cromosomas en alguna parte de su cuerpo. No se desconcierte, se trata de que en algún momento, uno o más cromosomas se trasladaron a otra parte del cuerpo. A esto se lo llama translocación. |
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